La guía brinda apoyo a los niños con acondroplasia
Buenos Aires-(Nomyc)-En el marco del Día Mundial de la Acondroplasia y otras Displasias Esqueléticas, que se conmemora hoy, la asociación de pacientes Acondroplasia Argentina (ACONAR) junto a otras organizaciones de pacientes presentó una nueva y completa guía para progenitores y cuidadores de niños con acondroplasia, en un trabajo realizado en conjunto con grupos de apoyo a pacientes de toda Europa y Latinoamérica.
La Guía de la Acondroplasia, presentada a la comunidad médica en septiembre, en oportunidad del 16° Congreso de la Sociedad Internacional de Displasia Esquelética celebrado en Madrid, ofrece a los padres y cuidadores consejos prácticos basados en las opiniones de la comunidad de la acondroplasia sobre qué esperar, cómo encontrar soluciones y cómo apoyar a sus hijos.
La orientación sobre los principales hitos de la vida y los posibles problemas de salud, emocionales y sociales a los que pueden enfrentarse los niños y sus familias, desde antes del nacimiento hasta la transición a la edad adulta, también son otros ed los temas incluidos en la Guía, que es fruto de la colaboración entre 11 organizaciones de pacientes, entre las que se incluye a ACONAR, y BioMarin, y se ha redactado con aportes de personas con acondroplasia, cuidadores y líderes de asociaciones de pacientes.
La enfermedad es un trastorno genético raro con una prevalencia de 1 cada 25 mil nacidos vivos, que afecta al crecimiento óseo y da lugar a una estatura baja desproporcionada, extremidades cortas y macrocefalia y es la causa más común de enanismo, que afecta a más de 250 mil personas en todo el mundo.
Además de las complicaciones médicas y las consecuencias funcionales asociadas, las personas con acondroplasia se enfrentan a importantes desafíos psicológicos, emocionales y sociales que pueden impedir su participación efectiva en la sociedad y la mayoría de los niños con acondroplasia nacen de padres de estatura promedio,2 que suelen tener poca o nula experiencia con la enfermedad y su impacto.
“Confiamos en que este trabajo contribuya a aportar información de utilidad, tanto para las familias o cuidadores, como a los niños y adolescentes con la enfermed, porque es importante tener en cuenta que los desafíos y las complejidades que presenta esta condición difieren en las distintas etapas de la vida, y esta guía pretende ayudar a los niños, adolescentes y a sus padres a transitar tanto los aspectos médicos de la enfermedad, como los funcionales y sociales que se les presentan”, afirmó Andrea Fraschina, fundadora y presidenta de la Asociación Civil Acondroplasia Argentina (ACONAR).
“Las recomendaciones fueron pensadas para ayudar a los padres y madres a prepararse para el futuro de su hijo y acompañarlos de la mejor manera en período del desarrollo, con un enfoque integral y centrado en la persona”, agregó.
“Las Guías representan una herramienta de mucha ayuda para pacientes y cuidadores, y también pueden ser un aliado en la relación médico-paciente, ya que un paciente o familiar mejor informado puede participar activamente de la toma de mejores decisiones que impactan en su salud y su calidad de vida” sostuvo Julieta de Victor, médica especialista en genética del Hospital Materno Infantil de San Isidro.
“La acondroplasia no solo nos enfrenta a complicaciones médicas serias, sino que afecta al individuo en su autoestima, en su inserción social y hasta en su rendimiento educativo y laboral”, agregó la especialista.
Además de mejorar los conocimientos de los cuidadores sobre la enfermedad, la Guía ofrece consejos sobre cómo hablar sobre la enfermedad con familiares, profesores, compañeros y otras personas.
También incluye temas como diagnóstico, primeros cuidados básicos para un niño con acondroplasia, cómo tratar los problemas de salud y apoyar a los niños en relación con la dinámica social y el fomento de la independencia y el menú interactivo presenta información sobre cada etapa del desarrollo del niño, lo que permite a los usuarios avanzar a su propio ritmo.
Además, este recurso contribuirá a aumentar la concienciación y la comprensión de los retos a los que se enfrentan las familias y los niños con acondroplasia, tanto entre los profesionales sanitarios, como en el ámbito social y educativo.
Sobre la Guía:
La Guía de Acondroplasia se desarrolló con el auspicio de BioMarin y se elaboró junto con los miembros de la Junta de la Asociación Internacional de Acondroplasia (del Consejo de la Acondroplasia), de BioMarin y las siguientes organizaciones de apoyo a los pacientes:
● Aconar - Asociación Civil Acondroplasia, Argentina
● Aconur - Acondroplasia Uruguay, Uruguay
● Annabra - Associação Nanismo Brasil, Brasil
● Asociación Padres Acondroplasia, Chile
● Associação Nacional de Displasias Ósseas (ANDO), Portugal
● Association des Personnes de Petite Taille (APPT), Francia
● Associazione per l’ Informazione e lo Studio dell’Acondroplasia (AISAC), Italia
● Foundation Exploring Skeletal Dysplasia Together (FEST), Reino Unido
● Fundación ALPE Achondroplasia, España
● Not So Little People of Russia, Rusia
● Odblokuj Życie, Polonia
La colaboración internacional aportó ideas procedentes de diversos entornos culturales y socioeconómicos e incorporó la experiencia directa y las perspectivas de personas con acondroplasia y sus progenitores.
Para conocer la Guía, ingrese a https://aconar.org.ar/guia-de-educacion/
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