Es una de las EPoF cuyo día fue en 28 de febrero
Buenos Aires-(Nomyc)-Cada año, miles de bebés nacen con enfermedades metabólicas poco frecuentes que causan consecuencias permanentes, tanto neurológicas como del desarrollo, algunas de las que pueden ser tratadas de manera efectiva, por eso se vuelve vital su diagnóstico de la manera más rápida posible, de las que una de ellas es la Fenilcetonuria, también conocida como PKU.
La patología es un trastorno genético por el que el organismo no puede descomponer y asimilar de manera adecuada un Aminoácido presente en muchos alimentos, denominado Fenilalanina, por lo que cuando esta sustancia se acumula de manera tóxica y afecta el sistema nervioso central, provoca discapacidad intelectual, problemas de aprendizaje y alteraciones conductuales severas.
Ante esta situación, el Programa Nacional y obligatorio de Pesquisa Neonatal, conocido como “La Prueba del Talón”, permite detectar esta y otras 5 a 7 enfermedades, según la provincia, en los primeros días de vida y con el tratamiento adecuado, para evitar sus efectos y su implementación masiva a nivel global, representa una de las historias más convincentes sobre el valor de la genética médica moderna.
Según Paola Ripa, pediatra del Hospital “Molas” de La Pampa, explicó que “este simple análisis se realiza entre las 24 y 48 horas posteriores al nacimiento, antes del alta. Si algún parámetro llama la atención, se cita a la familia para repetir el estudio y descartar o confirmar el diagnóstico y gracias a esta intervención, los niños detectados a tiempo, son derivados al especialista que corresponda y si siguen adecuadamente el tratamiento, pueden llevar una vida sin secuelas”.
La especialista describió que “se atienden casos diferentes: jóvenes con diagnóstico a la semana del nacimiento, en los cuales se implementó el tratamiento de inmediato con estricto cumplimiento, en lo que se observa que se alcanzan, de manera progresiva, cada uno de los hitos de desarrollo esperados para su edad a la par que sus compañeros y pueden llevar una vida plena e independiente”.
“Pero tienen también otras historias con principio y desarrollo diferentes, en donde el diagnóstico se realiza oportunamente, pero el tratamiento no se mantiene o se realiza de manera intermitente; o, inclusive peor, en donde el diagnóstico se realizó de manera tardía” continuó Ripa.
“En ellos se observa retraso en la adquisición de pautas del desarrollo, dificultades en el aprendizaje, para concentrarse y muestran problemas de conducta, como hiperactividad e irritabilidad y con el tiempo, se observa dificultades en realizar tareas cotidianas con autonomía” explicó la especialista.
“Estos refleja la importancia de la adecuada implementación y cumplimiento de cada etapa de los programas de pesquisa neonatal en la detección de este tipo de enfermedades”, subrayó la pediatra del Molas.
Tratamiento: Guillermina Augustu, licenciada en Nutrición del Hospital Molas de Santa Rosa, describió que “el tratamiento para la fenilcetonuria no se basa en medicamentos, sino en adoptar de por vida una alimentación específica que limite la ingesta de alimentos proteicos ricos en fenilalanina, tales como carne, pescado, huevos, lácteos, frutos secos y legumbres”.
“Sin embargo, como el organismo necesita proteínas y otros nutrientes esenciales para su desarrollo, existen fórmulas nutricionales especialmente diseñadas para aportar todos los aminoácidos esenciales, excepto la fenilalanina y cuya cobertura al 100% está garantizada por ley” continúa la nutricionista.
Durante toda la vida es importante mantener los niveles de Fenilalanina bajo control, pero es vital durante los primeros años de vida, cuando el cerebro aún está en desarrollo, para prevenir el daño irreversible.
La acumulación de este aminoácido, si se incumple el tratamiento, también genera trastornos del estado de ánimo, ansiedad, depresión y dificultades en la regulación emocional, cuadros que se ven de maneara mayor en adultos con PKU, que relajan su alimentación de manera leve, con consecuencias que pueden impactar en su calidad de vida e inclusive en su inserción laboral y social.
“Un pequeño acto, como la extracción de sangre del talón y su análisis, puede cambiar el curso de toda una vida. Hay muchas enfermedades complejas para las que la ciencia no encontró todavía respuesta, pero para otras tantas sí y la PKU es una de ellas. Su detección y manejo permiten un futuro sin barreras, con la oportunidad de crecer, aprender y vivir plenamente”, concluyó Molas.
Nomyc-5-3-25
