La nueva drogaes la primera medicación diseñada para actuar sobre la causa de la enfermedad con beneficios significativos medidos en la ‘velocidad de crecimiento anualizada’
Buenos Aires-(Nomyc)-Ya está disponible en la Argentina la primera medicación diseñada para el tratamiento de la Acondroplasia. la condición conocida de manera popular como “enanismo”, que mejora en gran medida muchos de los efectos característicos de la enfermedad.
La medicación, representa un avance significativo y es producto de un enfoque innovador en genética molecular de su desarrollador, BioMarin Pharmaceutical, ya que luego de más de una década de investigación científica, se logró atacar la causa subyacente de la patología.
En los últimos meses, dado el éxito que demostró la nueva droga, denominada “Vosoritida”, los pacientes podían conseguirla a través del Régimen de Acceso de Excepción a Medicamentos no Registrados (RAEM), pero a partir de hoy ya está disponible comercialmente y se espera que esto facilite el acceso para las personas con Acondroplasia y sus familias.
El tratamiento, consiste en una inyección subcutánea diaria administrada por un cuidador entrenado, está indicado como primera opción de tratamiento terapéutico para niños con la enfermedad desde los 4 meses de edad, hasta el momento en que al paciente se le cierran los cartílagos de crecimiento, circunstancia que sucede entre los 16 y los 18 años de edad.
Es una medicación que fue presentada oficialmente en el año 2021 y en la actualidad, está aprobada y disponible también en los Estados Unidos, Europa, Japón, Australia y Brasil, entre otros países, por lo que hasta hoy, más de 3.800 los pacientes tratados en 55 países.
Esta es una droga de última generación, dirigida a un grupo bastante reducido de pacientes, pero desde el laboratorio afirman que “están en conversaciones continuas con las autoridades sanitarias y con el resto de los financiadores del sistema de salud, para encontrar estrategias efectivas que permitan que todas aquellas personas que necesitan de este tratamiento puedan recibirlo en tiempo y forma”.
Sobre la enfermedad: es la forma más común de displasia esquelética y se caracteriza por provocar una estatura baja y un crecimiento óseo desproporcionado, miembros cortos y macrocefalia e involucra no solo a los huesos largos como brazos y piernas, entre otros, sino también a la columna vertebral, la cara y la base del cráneo.
Los pacientes, presentan rasgos clínicos distintivos, como la talla baja, disminución del tono muscular, brazos, piernas y dedos cortos y otros que pueden producir problemas en la salud, como detención de la respiración por períodos cortos, es decir Apneas, obstrucción de las vías respiratorias altas, obesidad, pérdida auditiva y problemas dentales.
Además, pueden presentarse piernas arqueadas y afecciones lumbares, que producen dificultades en la marcha y dolor y esta afección, se origina en la variante patogénica de un gen responsable del crecimiento, por lo que más del 80 por ciento de los niños con la enfermedad, tienen padres de estatura promedio y presentan la condición como resultado de una variante patogénica espontánea en dicho gen2.
En los niños con Acondroplasia, un receptor denominado FGFR3, se encuentra hiperactivado y bloquea un proceso fisiológico que participa en el crecimiento de los huesos, pero la nueva droga, es un análogo de un péptido natural llamado CNP por sus siglas en inglés que actúa con una vida media prolongada y contrarrestra la activación de la vía que detiene el crecimiento.
La tasa de incidencia mundial de la Acondroplasia, es de 1 caso por cada 25.000 recién nacidos, lo que en la Argentina estaría representando aproximadamente 18 nuevos diagnósticos cada año de manera aproximada, mientras que en el mundo se estima que cerca de 250 mil personas viven con la enfermedad y hasta la llegada de Vosoritida, no existía un tratamiento farmacológico específico7.
“Eran tratamientos que se focalizaban en las consecuencias producidas por la acondroplasia, pero no en las causas, pero hoy, disponemos de una terapia que nos permite modificar significativamente el curso de la enfermedad y Por primera vez, podemos ofrecerle a los niños y a sus familias una medicación dirigida a cambiar patrones que aparecían como infranqueables” expresó Julieta De Victor, médica especialista en genética, jefa del Servicio de Genética del Hospital Interzonal de Agudos Eva Perón (ex Castex) de San Martín, provincia de Buenos Aires.
“No es la cura, pero representa un avance importantísimo y no solo permite aumentar la talla sino también reducir significativamente el impacto de muchas comorbilidades asociadas, mejorando considerablemente la calidad de vida”, agregó la jefa del Servicio de Genética del ex Castex. de San Martín,
“La disponibilidad oficial de vosoritida en Argentina representa un avance trascendental para nuestros pacientes con acondroplasia y para sus familias. Por primera vez, contamos con una terapia dirigida a la causa molecular de la enfermedad, que permite intervenir de manera temprana y con impacto real en la calidad de vida, más allá del seguimiento ortopédico y endocrinológico tradicional” explicó Florencia Pabletich, especialista en genética médica, Jefa del Servicio de Genética Médica del Hospital Privado Universitario de Córdoba.
“Es también un símbolo de equidad en el acceso a tratamientos innovadores y del reconocimiento de las enfermedades raras como una prioridad en salud pública, con aún más relevancia en este momento histórico, en que la OMS ha puesto en agenda global a las enfermedades poco frecuentes mediante la recomendación de una Resolución sobre EPOF, que insta a los países a priorizar el acceso, diagnóstico y tratamiento de estas patologías”, continuó Pabletich.
Los pacientes: “Celebramos que esta nueva terapia ya esté disponible en el país. Para nuestra comunidad, representa una oportunidad concreta de acceso a un tratamiento que puede mejorar la calidad de vida de muchos niños y adolescentes con acondroplasia” expresó Andrea Fraschina, presidenta y fundadora de la Asociación Civil Acondroplasia Argentina (ACONAR).
“Confiamos en que esta aprobación facilitará el acceso, reduciendo la burocracia y las barreras que tantas veces postergaron decisiones urgentes y de manera afortunada, decenas de pacientes ya están en tratamiento en Argentina, pero sabemos que muchas otras familias siguen enfrentando dificultades administrativas y legales” continuó la presidente de la Asociación.
“Esta disponibilidad oficial debe traducirse en respuestas ágiles, equitativas y sostenidas en el tiempo, que aseguren el acceso real al tratamiento”, agregó Fraschina.
María Laura Fragnito, mamá de Santi -paciente con acondroplasia- y fundadora de Acondroser, una fundación de reciente creación para dar apoyo e información a pacientes y familiares con ésta condición, relata su experiencia: “recibimos un diagnóstico tentativo durante el embarazo, y cuando con mi marido supimos que uno de los bebés (tenemos mellizos), llegaba con desafíos de salud, el impacto fue profundo. La falta de conocimiento siembra mucha incertidumbre y miedos, lo cual lleva tiempo y dedicación superar”.
“Con el tiempo, entendimos que esta condición no se reduce únicamente a una baja estatura: implica un conjunto de alteraciones asociadas al crecimiento desproporcionado de los huesos, algunas visibles y otras no, pero todas con un impacto real en la salud y en la calidad de vida de estos niños, así como en la dinámica familiar: cirugías, terapias, acompañamientos de profesionales en distintas especialidades, (neurocirujanos, endocrinólogos, ortopedistas, traumatólogos, otorrinolaringólogos, kinesiólogos, fonoaudiólogos, neumonólogos, neurólogos y nutricionistas, entre otros)” explica Fragnito.
“Todo ello sumado al estigma social que no contribuye”, continúa la mamá de Santi y explica “nuestro mayor temor era frente a la “cultura bufonesca”, que todavía existe y conlleva a la discriminación y exclusión, lo que a su vez, impacta de lleno en la vida de los niños, en su salud mental y en la del núcleo familiar”.
“Desde Acondroser alentamos a las familias de niños con acondroplasia a buscar consulta médica -incluso desde el embarazo- que brinde información confiable, basada en evidencia, con médicos formados en la historia natural de la condición y en los nuevos avances que la ciencia brinda a las nuevas generaciones de pacientes” destaca Fragnito.
“En nuestra experiencia como familia, la búsqueda por mejorar la salud y reducir el impacto negativo sobre ella que el crecimiento óseo alterado produce, nos hizo buscar respuestas consultando a médicos investigadores de manera internacional, hallando robustez en el conocimiento y confianza en el suministro de vosoritida en nuestro hijo” agrega la fundadora de Acondroser.
“Por ello, invitamos a todas las familias a acercarse a la Fundación porque compartimos las mismas experiencias y estamos aquí para acompañarlas y brindarles el apoyo para sobrellevar este diagnóstico”, insistió Fragnito.
Vosoritida demostró en un programa extenso de estudios clínicos de fases II y III, aumentar la velocidad de crecimiento anualizada (VCA), comparable con la VCA de niños sin acondroplasia y el tratamiento, también contribuye a mejorar múltiples manifestaciones asociadas a esta enfermedad.
La nueva terapia evidenció ser eficaz y tener un perfil de seguridad favorable en un estudio internacional aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo de Fase 312 que incluyó a 121 niños de 5 a 17 años con acondroplasia de 24 centros médicos de 7 países (Australia, Alemania, Japón, España, Turquía, EE. UU. y el Reino Unido).
Entre los resultados, se observó que la velocidad de crecimiento anualizada (VCA) media inicial en los grupos placebo y vosoritida fue de 4,06 cm/año y 4,26 cm/año, respectivamente.
En la semana 52, el cambio desde el inicio en la VCA fue de -0,17 cm/año para los pacientes tratados con placebo y de 1,40 cm/año para los pacientes tratados con la nueva droga, lo que resultó en una mejora estadísticamente significativa en la VCA de 1,57 cm/año a favor de vosoritida, beneficio que se mantuvo durante los dos años posteriores de seguimiento, con un muy buen perfil de seguridad 8.
“En mi experiencia con pacientes que ya iniciaron el tratamiento, el cambio ha sido tangible: mayor energía, autonomía y una percepción diferente de sí mismos y de sus posibilidades. Cada control refleja no sólo una mejora en el crecimiento, sino un crecimiento en sentido amplio —biológico, emocional y social—. Acompañar este proceso es profundamente gratificante y reafirma la importancia de la medicina de precisión, que es el futuro”, explicó Pabletich.
“Es importante entender la dimensión que representa poder acceder a una importante mejoría en los patrones de crecimiento, con menores complicaciones para la salud y un pronóstico de vida con mayor inclusión social, laboral y familiar. Aquellos pacientes que reciban tratamiento desde temprana edad podrán beneficiarse de una manera hasta hoy inimaginable”, concluyó De Victor.
Acerca de BioMarin: para obtener información adicional, visite www.biomarin.com
Nomyc-31-10-25
