Organizaciones internacionales y especialistas advierten sobre la disparidad en el acceso a terapias avanzadas ya que aunque hay progresos millones de pacientes sufren una "odisea diagnóstica"
Buenos Aires-(Nnomyc)-Cada 28 de febrero o 29 en años bisiestos, el mundo se detiene para visibilizar las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) y el 2026, la agenda global está marcada por un grito unánime: “la equidad” ya que en nuestro país se considera “Enfermedad Poco Frecuente”, (EPOF), a aquellas patologías cuya prevalencia en la población es igual o inferior a 1 persona cada 2.000 habitantes, por lo que unos 3,6 millones de personas viven con, al menos, una EPOF.
La urgencia de la equidad en salud: el problema de quienes tienen una de estas enfermedades no es solo médica, sino social y económica, ya que se estima que existen más de 7.000 patologías catalogadas como raras, que afectan a unos 300 millones de personas en todo el mundo y el principal obstáculo, todavía es el tiempo: un paciente puede esperar entre 5 y 10 años para obtener un “nombre” para su dolencia.
La comunidad internacional centra, en estos momentos, sus reclamos en tres pilares fundamentales: investigación, detección y terapias sobre lo que señalan “Es vital que los sistemas de salud garanticen que los avances en medicina genómica y terapias génicas lleguen a todos los pacientes, con independencia de su situación socioeconómica o geográfica".
Desde la industria, dicen que la falta de incentivos para la industria farmacéutica en las llamadas “drogas huérfanas”, es una barrera crítica para la cura de muchas de estas condiciones.
La ciencia: la medicina de precisión avanza en la identificación de biomarcadores específicos que aceleran el diagnóstico de distintas EPOF, pero los especialistas advierten que “sin una coordinación global y una inversión pública sostenida, estos avances seguirán siendo un privilegio de pocos”.
La cooperación transfronteriza en la investigación es señalada como “la única vía posible para alcanzar soluciones en enfermedades que, por su baja prevalencia, cuentan con muestras de pacientes muy reducidas en cada país”.
La obtención de un diagnóstico es uno de los principales retos para los pacientes con EPOF, ya que este proceso puede tardar entre cinco y diez años, requerir consultas con diversos especialistas, incluso de fuera del país y más del 40 por ciento de los pacientes, reciben diagnósticos erróneos durante este tiempo.
El pediatra Hernán Diego Eiroa (M.N. 94.892), presidente de la Asociación Argentina de Errores Congénitos del Metabolismo (AAECM), destacó que, “aunque cada enfermedad de manera individual afecta a un número reducido de personas, en conjunto impactan entre el 6 y el 8 por ciento de la población, lo que significa que millones de argentinos sufren de alguna EPOF”.
“El 80 por ciento de estas patologías tiene un origen genético, manifestándose mayormente en la infancia y siendo frecuentemente crónicas, severas y discapacitantes” continuó.
Entre las EPOF que se resaltan este año se encuentra la Fenilcetonuria (PKU), un error congénito del metabolismo que afecta a aproximadamente 700 personas en Argentina, que Aaunque no presenta síntomas visibles al nacer, su impacto puede ser profundo si no se diagnostica a tiempo.
Gracias a un programa de pesquisa neonatal, ahora es posible identificarla a tiempo y evitar consecuencias neurológicas graves, ya que la misma es un trastorno metabólico hereditario que impide al organismo descomponer de manera adecuada la Fenilalanina (Phe), un aminoácido presente en alimentos ricos en proteínas.
Sin tratamiento, la PKU puede causar retraso mental irreversible, déficit cognitivo, trastornos del desarrollo y otros problemas graves, ya que la acumulación de Fenilalanina, puede provocar daños irreversibles si no se actúa a tiempo.
La incidencia de PKU en el país es de cerca de 1 caso por cada 15.000 recién nacidos vivos y con un diagnóstico temprano y un manejo adecuado, que incluye una dieta estricta, es posible prevenir los efectos adversos y asegurar un desarrollo normal y el diagnóstico se realiza a través de la pesquisa neonatal, conocido como el test del talón, que debe efectuarse entre las 36 y 72 horas de vida del recién nacido, mientras que si se hace fuera de este período, puede resultar en falsos negativos y retrasar el inicio del tratamiento, lo que puede impactar negativamente en el desarrollo cognitivo.
Se estima que el 80 por ciento de las EPOF tiene origen genético y que el 75 por ciento de los casos, se manifiesta en la infancia, aunque muchas de estas enfermedades siguen invisibilizadas en la agenda pública.
Algunas de ellas son:
Fibrosis quística: afecta el sistema respiratorio y digestivo.
Enfermedad de Fabry: compromete riñones, corazón y sistema nervioso.
Síndrome de Rett: trastorno neurológico que afecta a niñas.
Enfermedad de Gaucher: afecta hígado, bazo y médula ósea.
Esclerosis lateral amiotrófica (ELA): enfermedad neurodegenerativa.
Síndrome de Prader-Willi: afecta crecimiento y metabolismo.
Síndrome de Angelman: discapacidad intelectual y alteraciones motoras.
Enfermedad de Huntington: trastorno neurodegenerativo hereditario.
Síndrome de Marfan: afecta el tejido conectivo.
Amiloidosis: depósito anormal de proteínas en órganos.
Al ser “raras”, es decir que se presentan de manera esporádica, los desafíos que enfrentan las personas con EPOF son:
Diagnósticos tardíos debido a la baja prevalencia.
Escasez de tratamientos específicos para muchas enfermedades.
Acceso desigual a información y recursos.
Investigación en desarrollo que busca nuevas alternativas terapéuticas.
Concientización y educación sobre estas enfermedades.
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