La enfermedad es de origen genético que se presenta en cerca de 1 de cada 25 mil nacimientos y es la causa más frecuente de talla baja desproporcionada
Es “poco frecuente” que las Enfermedades Poco Frecuentes tengan tratamientos efectivos que frenen, o reviertan los efectos de la condición, cambien su historia natural, pero ese es el caso de la Acondroplasia, la forma más común de “Talla Baja Desproporcionada o Enanismo, palabra que se busca eliminar del vocabulario.
En el Día Mundial de la Acondroplasia, que se conmemoró ayer, los especialistas invitan a recordar la importancia de su detección temprana para lograr un tratamiento efectivo “en las enfermedades poco frecuentes, no siempre contamos con tratamientos específicos. Muchas veces, nuestra tarea se centra en acompañar a los pacientes y sus familias, aliviar los síntomas y mejorar su calidad de vida”.
“En la Acondroplasia, estamos viviendo un cambio de paradigma, con nuevas posibilidades terapéuticas para favorecer el crecimiento. Nuestro desafío es que estos avances se traduzcan en un acceso oportuno y equitativo para cada niño que tenga indicación de tratamiento, como parte de una atención integral” explica Florencia Pabletich, especialista en pediatría y genética médica, Jefa del Servicio de Genética Médica del Hospital Privado Universitario de Córdoba
“Porque el objetivo va más allá de la talla: buscamos prevenir complicaciones, favorecer la autonomía y mejorar la calidad de vida, haciendo efectivo su derecho a la salud” continúa Pabletich.
Hace ya más de un año, la ANMAT aprobó Vosoritida, para el tratamiento de pacientes con la patología, desde los 4 meses de vida, que en nuestro país reciben unos 20 recién nacido por año que tienen Acondroplasia, que se debe a una condición genética que impacta en el crecimiento de la mayoría de los huesos del cuerpo.
La administración de este nuevo medicamento, demostró aumentar la talla entre 4 y 6 centímetros por año, lo que es comparable con la velocidad de crecimiento de niños sin acondroplasia y también mejora múltiples manifestaciones asociadas a esta enfermedad, de manera complementaria.
“La comunidad de familias de personas con Acondroplasia, atraviesa una ´montaña rusa de emociones`, porque no es solo un problema de estatura: es una condición genética que altera el desarrollo de gran parte del esqueleto y afecta distintos sistemas del organismo. Durante la infancia y la adolescencia, estas alteraciones generan desproporciones, compresiones y complicaciones que comprometen la salud, profundizan la discapacidad y afectan la calidad de vida en la edad adulta”, explicó María Laura Fragnito, presidente de Fundación Acondroser.
Mucho más que la altura: la enfermedad, se produce por variantes patogénicas en un gen denominado “FGFR3”, que participa en la regulación del crecimiento de los huesos y en las personas con la patología, presenta una actividad aumentada que interfiere con el proceso normal de crecimiento óseo.
Aunque la Baja Talla es su característica más visible, la enfermedad no es solo una cuestión de altura y también puede asociarse con complicaciones neurológicas, respiratorias, auditivas y ortopédicas que requieren controles específicos, tratamientos y hasta cirugías a lo largo de la vida.
La compresión a nivel de la unión craneocervical, la apnea obstructiva del sueño, las otitis recurrentes y la pérdida auditiva, la curvatura de las piernas y de manera especial en la adultez, la estenosis del canal vertebral, son otras de las complicaciones de la enfermedad.
Por este motivo, el abordaje debe ser multidisciplinario y comenzar desde los primeros meses de vida y lo ideal es que intervengan pediatras, genetistas, especialistas en crecimiento, neurología y neurocirugía, traumatología, otorrinolaringología y neumonología, en distintos momentos según las necesidades de cada paciente.
“El objetivo del tratamiento farmacológico no es solo crecer en altura, sino mitigar o hasta evitar todas las complicaciones asociadas a la acondroplasia, que implican tiempo, dinero y disminución de calidad de vida para los pacientes y sus familias” explica Julieta de Victor, médica especialista en genética del Hospital Interzonal Eva Perón de San Martín y del Hospital Materno Infantil de San isidro.
“El objetivo del seguimiento integral es que cada niño pueda desarrollar su máximo potencial, preservando su salud y su funcionalidad. Para eso es fundamental diagnosticar, controlar las posibles complicaciones y conversar con cada familia para lograr un abordaje personalizado”, continuó de Victor.
“Hoy existe un tratamiento disponible en nuestro país, pero para la gran mayoría de las familias el acceso sigue estando limitado. Y el tiempo es determinante: cada día sin tratamiento es una oportunidad de crecimiento que no se recupera, porque la posibilidad de intervenir sobre el crecimiento óseo termina cuando se cierran los cartílagos de crecimiento” sostuvo expresó María Laura Fragnito, quien además es mamá de un niño con la enfermedad.
“Desde Fundación AcondroSer trabajamos incansablemente para asesorar y acompañar a las familias en este camino. Nuestros hijos no pueden esperar”, agregó Fragnito.
El nuevo escenario terapéutico, suma una herramienta a un abordaje que debe continuar centrado en cada persona y su familia, porque detectar de manera temprana la condición, garantizar los controles recomendados y facilitar el acceso oportuno a especialistas y tratamientos cuando estén indicados, son pasos centrales para que los niños con acondroplasia puedan crecer con la mejor salud, autonomía y calidad de vida posibles.
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