Especialistas advierten que el enfermedad suele confundirse con cuadros alérgicos comunes, lo que demora el diagnóstico y expone a los pacientes a episodios de hinchazón severa
Buenos Aires-(Nomyc)-Aunque se trata de una enfermedad poco frecuente, el Angioedema Hereditario (AEH) representa una amenaza concreta para quienes lo padecen cuando no es identificado a tiempo y esta condición genética, provoca episodios recurrentes e impredecibles de hinchazón en distintas partes del cuerpo como extremidades, rostro, abdomen y vías respiratorias y cuando el edema compromete la garganta o la glotis, puede transformarse en una emergencia médica con riesgo de muerte por asfixia.
En el marco del Día Mundial del Angioedema Hereditario, que se conmemoró hace unos dias, especialistas argentinos insisten en la necesidad de aumentar el conocimiento sobre esta patología entre profesionales de la salud y la comunidad general para reducir las demoras diagnósticas que todavía afectan a muchos pacientes.
“El principal problema es que el angioedema hereditario continúa siendo subdiagnosticado y, en muchos casos, confundido con alergias o cuadros comunes de hinchazón. Eso hace que los pacientes recorran desde guardias médicas hasta médicos de distintas especialidades durante años sin obtener una respuesta adecuada”, explicó Daniel Osvaldo Vazquez, médico especialista jerarquizado en Alergia e Inmunología, ex presidente de la Asociación Argentina de Alergia e Inmunología Clínica (AAAeIC) y Primer Autor de las Guías Mundiales de AEH (2025).1
El AEH es una enfermedad genética rara que se estima afecta aproximadamente a una de cada 50 mil personas en el mundo.2 La mayoría se produce por una alteración vinculada al inhibidor de C1, una proteína clave en la regulación de distintos mecanismos inflamatorios del organismo.
Como consecuencia, los pacientes desarrollan episodios de edema que pueden aparecer espontáneamente originados por motivos de estrés, traumatismos, infecciones, procedimientos odontológicos, cambios hormonales o incluso sin causa aparente.
A diferencia de las alergias tradicionales, los episodios de esta patología no suelen acompañarse de urticaria ni responden a antihistamínicos, corticoides o adrenalina, lo que es una de las claves clínicas que pueden orientar hacia el diagnóstico correcto.
“Cuando una persona consulta por hinchazón (edema) recurrente y los tratamientos habituales para alergia no funcionan, es fundamental sospechar angioedema hereditario. Llegar al diagnóstico puede normalizar la vida del paciente y sus cuidadores”, sostuvo Vazquez.
Los síntomas pueden variar significativamente entre una persona y otra. Algunos pacientes presentan inflamación en manos, pies, labios o párpados, mientras que otros sufren intensos dolores abdominales, náuseas, vómitos y diarrea debido al compromiso del tracto gastrointestinal.
Estas manifestaciones digestivas, además, suelen inducir a errores diagnósticos frecuentes y llevan a internaciones o incluso cirugías innecesarias, aunque sin embargo, la complicación más temida es el Edema Laríngeo, ya que la inflamación de la vía aérea superior puede evolucionar rápidamente y comprometer la respiración.
“Muchos pacientes viven con temor permanente porque saben que una crisis puede aparecer en cualquier momento. El miedo a sufrir un edema de glotis y no recibir el tratamiento adecuado en una guardia médica tiene un enorme impacto emocional y psicológico”, agregó Vazquez.
La enfermedad suele manifestarse durante la infancia o la adolescencia y, debido a su origen hereditario, es frecuente encontrar antecedentes familiares. Aun así, especialistas advierten que todavía existen largos períodos entre la aparición de los primeros síntomas y el diagnóstico definitivo y la falta de reconocimiento, no sólo incrementa el riesgo clínico, sino que además afecta profundamente la calidad de vida.
Las personas con AEH muchas veces reorganizan su rutina cotidiana alrededor de la incertidumbre que generan las crisis y algunas, evitan viajar, realizar actividad física, asistir a reuniones sociales o asumir compromisos laborales por temor a sufrir un episodio inesperado.
En los casos en los que la hinchazón compromete zonas visibles del cuerpo, como el rostro, también pueden aparecer consecuencias emocionales relacionadas con la autoestima y el aislamiento social, mientras que la imprevisibilidad de las crisis constituye uno de los factores que más condicionan la vida diaria de los pacientes.
En los últimos años, sin embargo, los avances terapéuticos modificaron significativamente el abordaje de la enfermedad. Actualmente existen tratamientos específicos tanto para controlar las crisis agudas como para prevenir su aparición.
Las terapias indicadas durante los episodios de edema permiten frenar la progresión de la hinchazón y reducir la gravedad de las manifestaciones y la rapidez en la administración, es muy importante cuando existe compromiso respiratorio.
A su vez, los tratamientos preventivos o de profilaxis a largo plazo representan un cambio trascendental para muchos pacientes porque disminuyen la frecuencia, intensidad e impacto de las crisis. Esto permite recuperar actividades cotidianas, reducir internaciones y mejorar el bienestar físico y emocional.
“Hoy contamos con herramientas terapéuticas que han transformado el pronóstico y la calidad de vida de las personas con angioedema hereditario. El desafío es que todos los pacientes puedan acceder de manera oportuna al diagnóstico y al tratamiento que necesitan”, señaló Vazquez.
Los especialistas remarcan además la importancia de que los pacientes dispongan de un plan de acción claro ante una emergencia y que los servicios médicos conozcan cómo actuar frente a estas crisis y el tratamiento, específico temprano puede marcar la diferencia entre una situación controlable y una emergencia potencialmente fatal.
Otro aspecto central es el acompañamiento multidisciplinario, ya que debido al impacto físico, emocional y social de la enfermedad, el seguimiento suele requerir la participación coordinada de alergistas, inmunólogos, médicos clínicos, especialistas en emergencias y profesionales de salud mental.
En Argentina, investigaciones realizadas en pacientes con Agiodema Hereditario, mostraron que la enfermedad impacta significativamente en distintos aspectos de la vida cotidiana, incluyendo la salud física, emocional y social y los datos, también evidenciaron la importancia de ampliar el acceso a tratamientos preventivos y fortalecer las estrategias de atención integral para esta población.
Acerca de Takeda Pharmaceutical Company Limited: es una compañía biofarmacéutica líder global, que se centra en crear una mejor salud para las personas y un futuro más brillante para el mundo. Su objetivo es descubrir y ofrecer tratamientos que transformen la vida en sus principales áreas terapéuticas: gastrointestinal y enfermedades inflamatorias, enfermedades raras, terapias derivadas del plasma, oncología y trasplante, neurociencias y vacunas.
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