Lo determinó un estudio del CONICET
Buenos Aires-(Nomyc)-La primer evidencia experimental de que la menor capacidad para sobrevivir y reproducirse que presentan los descendientes de individuos emparentados, no sería atribuible de manera unica a razones genéticas, lo que abre una nueva perspectiva sobre el posible papel de mecanismos epigenéticos en la evolución y la conservación de las especies, según un trabajo de investigadores del CONCIET junto a investigadores del Centro Nacional para la Investigación Científica (CNRS de Francia) y publicado en la revista Evolution Letters.
La pregunta acerca de por qué la descendencia de personas emparentadas suele presentar menor capacidad para sobrevivir o reproducirse, demanda la atención de los biólogos desde hace más de un siglo y la explicación clásica, sostiene que la consanguinidad aumenta la probabilidad de que estos individuos hereden dos copias recesivas o defectuosas del mismo gen, una de cada progenitor.
Debido a que los parientes, tienen en común buena parte de su información genética, también tienen más probabilidades de compartir mutaciones perjudiciales en los mismos genes y cuando ambas coinciden, en la descendencia, sus efectos negativos se manifiestan.
Sin embargo, esta explicación depende de un supuesto fundamental: que esos efectos negativos sólo pueden aparecer porque dentro de las distintas especies existen variaciones genéticas entre los individuos, es decir, porque algunos portan en sus ADN variantes perjudiciales -transmisibles a la descendencia- que otros no comparten y si esas variaciones desaparecieran y todos los individuos de una especie compartieran casi el mismo genotipo, la depresión por consanguinidad debería desaparecer, aunque esa predicción nunca había sido puesta a prueba de manera directa.
Ahora, un estudio liderado por Nicolás Bonel, investigador del CONICET en el Centro de Recursos Naturales Renovables de la Zona Semiárida (CERZOS, CONICET-UNS), y Patrice David, del Centre d’Écologie Fonctionnelle et Évolutive (CEFE-CNRS, Francia), muestra que esa explicación “es insuficiente” para describir todos los procesos involucrados.
“Durante más de un siglo asumimos que la depresión por consanguinidad era de manera exclusiva, una consecuencia de mutaciones deletéreas que quedaban expuestas al aumentar la homocigosis, es decir la posesión de dos copias idénticas de un mismo gen y nuestro estudio, permitió poner esa explicación a prueba de manera directa” explica Bonel.
“Buscamos responder una pregunta fundamental: ¿qué ocurriría con la depresión por consanguinidad si se eliminara casi por completo la variación genética entre los individuos sin modificar el grado de parentesco entre ellos? Responderla exigió un diseño experimental capaz de desacoplar, por primera vez, el parentesco genealógico de la variación genética” continúa el investigador.
“Los resultados muestran que los efectos negativos de la consanguinidad persisten aun cuando ya no existe variación genética que pueda explicar las diferencias observadas, lo que nos obliga a considerar que existen otros mecanismos involucrados en este fenómeno”, agrega Bonel.
El equipo de investigación trabajó con Physa acuta, un caracol hermafrodita de agua dulce muy utilizado como organismo modelo en estudios de consanguinidad y diferentes individuos, fueron sometidos a autofecundación forzada durante 28 generaciones hasta reducir su variación genética a niveles casi nulos, para obtener líneas experimentales y uniformes desde lo genético y luego cruzaron esas líneas y con la descendencia que también era uniforme desde lo genéticos y generaron tres tipos de cruzamientos: autofecundación, fecundación entre hermanos y fecundación entre primos.
Si la explicación clásica fuese suficiente, los tres grupos con casi el mismo genotipo, deberían haber tenido igual posibilidad de sobrevivencia y reproducción, pero sin embargo, ocurrió lo contrario: la descendencia autofecundada mostró menor supervivencia juvenil, menor tamaño corporal y menor éxito reproductivo que la nacida de cruces entre hermanos, y esta última tuvo un menor desempeño que la de cruces entre primos.
Para descartar que esas diferencias se debieran a nuevas mutaciones surgidas durante el experimento, el equipo utilizó modelos de simulación basados en las tasas de mutación conocidas para la especie, e incluso multiplicándolas por diez, un escenario biológicamente muy improbable y el modelo, no logró reproducir la magnitud del efecto observado y la explicación genética clásica, todavía era insuficiente.
Para los investigadores, la explicación más consistente es la participación de mecanismos compatibles con procesos epigenéticos, es decir, que las epimutaciones, o variantes heredables que surgen y revierten con frecuencia mucho mayor que las variaciones genéticas, también contribuyen a la depresión por consaguineidad.
“El ADN contiene la información genética, pero la epigenética funciona como un conjunto de instrucciones que regulan cómo se utiliza esa información. Son marcas químicas que pueden activar o silenciar genes sin modificar la secuencia del ADN y, en algunos casos, transmitirse de padres a hijos” explica la investigadora.
“Nuestra hipótesis es que cuando los gametos provienen de individuos estrechamente emparentados, es más probable que compartan ciertas marcas epigenéticas desfavorables, lo que podría afectar el desarrollo y el desempeño de la descendencia aun cuando la secuencia del ADN sea la misma”, agrega Bonel.
Desarrollar un experimento de estas características, demandó más de una década de trabajo continuo ya que “Mantener líneas experimentales durante más de veintiocho generaciones, requirió un seguimiento constante y una infraestructura que pudiera sostenerse en el tiempo” resalta el investigador.
“Hay preguntas científicas que no admiten atajos: necesitan tiempo, continuidad, planificación y equipos que permitan sostener investigaciones de largo plazo”, agrega Bonel.
Implicancias para la biología evolutiva y la conservación de las especies: según el investigador, comprender por qué la consanguinidad reduce la capacidad de supervivencia de una población “es un tema central para la biología evolutiva, con implicancias directas para la conservación de especies amenazadas”.
Muchas poblaciones pequeñas y aisladas, se reproducen entre individuos emparentados debido a la escasez de ejemplares y hasta ahora, los modelos utilizados para evaluar ese riesgo consideraban de manera principal, la acumulación de mutaciones perjudiciales.
Los nuevos resultados, sugieren que también podrían intervenir mecanismos epigenéticos, un aspecto que podría incorporarse en futuras investigaciones y estrategias de conservación.
Por último, Bonel destaca que “el hallazgo podría aportar nuevas herramientas para programas de cría selectiva y mejoramiento genético, donde la reproducción entre individuos emparentados es una práctica frecuente para fijar determinadas características y preservar líneas genéticas”.
La investigación, fue desarrollada en el marco de una colaboración entre instituciones argentinas y francesas: el CERZOS (CONICET-Universidad Nacional del Sur); el Centre d’Écologie Fonctionnelle et Évolutive (CEFE-CNRS, Montpellier), donde se llevaron adelante los experimentos de largo plazo que hicieron posible este estudio y el Interactions Hôtes-Pathogènes-Environnements (IHPE-CNRS, Universidad de Perpiñán), en Francia.
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