La Fundación de la Hemofilia realiza una serie de actividades y campañas para fortalecer a la comunidad y generar conciencia sobre los trastornos de la coagulación
Buenos Aires-(Nomyc)-La Fundación de la Hemofilia anuncia una serie de actividades co motivo del Día Mundial de esta patología que, según datos de la Fundación Mundiald e la Hemofilia “21 de cada 100.000 hombres tienen hemofilia A”, que es el tipo más común de esta enfermedad, por lo que en nuestro país habría unas 3200 personas con la enfermedad.
Las actividades organizadas por la FH son:
1. Conversatorio: “Cuando el diagnóstico cambia la historia”:
este encuentro virtual reunirá voces de mujeres con trastornos de la coagulación, para discutir síntomas, pruebas de diagnóstico disponibles en Argentina y compartir experiencias personales y se realizará el 17 de este mes a las 10.00
2. Propuesta Artística: “Alza tu voz”:
esta iniciativa busca visibilizar la realidad de las mujeres y niñas, pensamientos y sentimientos de una vida con trastornos de sangrado en Argentina y se promueven acciones de superación y avances en diagnóstico y tratamiento desde una perspectiva integral.
3. Lema de la Federación Mundial de Hemofilia: “Mujeres y niñas también sufren hemorragias”: la campaña enfatiza la importancia del reconocimiento, diagnóstico y tratamiento adecuados para mejorar la calidad de vida de mujeres y niñas con trastornos de la coagulación.
4. Campaña: “Nos iluminamos de rojo en todo el país”: se invita a todos a compartir fotos vistiendo una prenda roja, junto a la iluminación en rojo de edificios destacados y cuyas imágenes serán compartidas por la Fundación de la Hemofilia Argentina para demostrar el apoyo y solidaridad.
La Fundación de la Hemofilia invita a la comunidad a participar en estas actividades, sumarse a las campañas, y ayudarnos a crear conciencia sobre la hemofilia y otros trastornos de la coagulación.
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Sobre la patología: es un trastorno de la coagulación poco común, ligado al cromosoma X, caracterizado por una deficiencia de factor de coagulación VIII (FVIII), conocido como hemofilia A, o de factor IX (FIX), conocido como hemofilia B y las deficiencias de factor son resultado de variantes patogénicas en los genes de factor de coagulación F8 y F9.
Los mejores cálculos de la prevalencia de la hemofilia, basados en datos de los registros nacionales de pacientes más confiables y en recientes sondeos mundiales anuales de la Federación Mundial de Hemofilia (FMH), señalan que el número esperado de varones con hemofilia a escala mundial es de 1,125,000, la mayoría de los cuales permanece sin recibir diagnóstico, entre ellos un estimado de 418,000 varones con hemofilia grave.
Hemofilia A y B
• La hemofilia A es mucho más común que la hemofilia B, se calcula que corresponde a entre el 80 y el 85 por ciento de todos los casos y se la hemofilia B corresponde a entre el 15 y 20 por ciento de los casos. El cálculo de la prevalencia al nacer es de 24.6 casos por 100 000 varones, para todo tipo de gravedad de la hemofilia A, con 9.5 casos para la hemofilia A grave y de 5,0 casos por 100 000 varones para todo tipo de gravedad de la hemofilia B, con 1,5 casos para la hemofilia B grave.
El cálculo de la prevalencia es de 17,1 casos por 100 000 varones, para todo tipo de gravedad de la hemofilia A, con 6 casos para la hemofilia A grave y de 3,8 casos por 100 000 varones para todo tipo de gravedad de la hemofilia B, con 1,1 casos para la hemofilia B grave.
• La patología, de manera general, se hereda a través de un cromosoma X con una mutación en el gen F8 o F9. No obstante, ambos genes F8 y F9 son proclives a nuevas mutaciones, y alrededor del 30 por ciento de todos los casos son resultado de variantes genéticas espontáneas. Hay estudios prospectivos que reportan que más del 50 por ciento de personas recién diagnosticadas con hemofilia grave no tiene una historial familiar previo de hemofilia.
• La enfermedad, además, de manera general, solo afecta a varones que heredan un cromosoma X materno afectado, mientras que las mujeres con Hemofilia (FVIII o FIX <40 IU/dL), son poco comunes y en esos casos, ambos cromosomas X están afectados, o uno está afectado y el otro está inactivo y a una mujer con un cromosoma X afectado, se le denomina portadora de la hemofilia.
• Hemorragias, complicaciones musculoesqueléticas y otras secuelas de la hemofilia de solo ocurren en varones con hemofilia, pero podrían llegar a presentarse en algunas portadoras, aunque no es lo habitual.
Como los niveles basales de factor en las portadoras podrían ser normales o presentar una reducción variable, los síntomas y complicaciones de la hemofilia son menos comunes en mujeres, y estos a menudo son pasados por alto y no diagnosticados.
Las hemorragias articulares en portadoras, con frecuencia no son reconocidas, lo que genera resultados articulares deficientes debido a problemas articulares no diagnosticados, por lo que son necesarios un mejor diagnóstico y tratamiento de los problemas hemorrágicos en portadoras.
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